青年单肢肌萎缩(monomelic amyotmphy,MMA)是神经内科一种较少见疾病,临床表现缺乏特异性,明确诊断比较困难,需要很长时间,且易发生误诊、漏诊。
青年人单肢肌萎缩症临床表现缺乏特异性,和运动神经元病、局灶性肌炎、肌萎缩侧索硬化症等神经系统病变有相似之处,诊断需进行排他性和长期随访,一般认为要依据临床表现及电生理检查随访3年以上才能确诊,患者初期有不同程度误诊,大部分患者在无意识中发现近端无力,部分可见肌束颤动或动作性震颤,可有多汗症。其临床特点:
①青年患者缓慢起病;
②肌无力、肌肉萎缩;
③遇冷麻痹遇热好转;
④无感觉、括约肌功能障碍及锥体束征;
⑤有自限性。
青年男、女均有,以男性多见,表现为上肢肌无力,小腿变细,少数累及双侧,但不对称, EMG提示有异常,有些呈神经源性损害,平均时值延长,平均电压增高,肌纤颤或尖波。
本病目前病因尚不明确。有研究认为与肌纤维膜的传导阻滞亦或与免疫异常有关。文献认为病变的部位可能在脊髓前角运动细胞或前根,累及上肢者颈部 MRI 颈髓下段轻度萎缩,结合患者临床表现及肌电图呈神经源性损害,这一观点可以认同。目前该病的相关病理学研究较少,在学术界归类上亦有争议,有焦虑抑郁倾向,心理因素在发病过程中是否有决定或影响因素,尚待进一步探讨。